lovesouthernsocial.com

Anemia falciforme este o boală moștenită, dar este tratabilă. A intelege

Anemia falciforme este o anomalie genetică importantă, fiind cea mai răspândită boală ereditară din Brazilia. Mutația își are originea pe continentul african și poate fi întâlnită la populații din diferite părți ale planetei, cu incidențe mari în Africa, Arabia Saudită și India.

Denumită și anemie cu celule secera sau anemie cu celule secera, anemia cu celule secera apare atunci când există o producție anormală de globule roșii, determinând o deformare a globulelor roșii. Această deformare sparge peretele celular, provocând anemie. Din cauza acestei rupturi, peretele celulelor roșii are forma unei seceri - de unde și denumirea de „celula seceră”.

Anemia falciformă afectează în principal persoanele de culoare, dar datorită amestecului mare a afectat și persoane din alte rase.

Cauză

Cauza anemiei falciforme este genetică. Mutația genei a apărut ca o modalitate de adaptare la un context de incidență ridicată a malariei. Cu forma deformată a globulelor roșii, virusul malariei nu a ajuns la populația care avea gena anemiei falciforme și, pentru supraviețuire, gena a fost transmisă din generație în generație.

Simptome

Simptomele anemiei falciforme pot începe să apară încă din primul an de viață. Și de aceea diagnosticul precoce este important ca principală măsură a impactului pozitiv asupra îngrijirii de calitate pentru persoanele cu boală.

Persoanele cu anemie falciformă au simptome foarte variate. Este posibil să nu prezinte simptome, să necesite puține sau deloc transfuzii de sânge și, prin urmare, au o calitate excelentă a vieții. Exista insa unele persoane care, chiar si cu ingrijiri medicale corespunzatoare, au crize de boala foarte severe, cu simptome de dureri osoase, dureri de stomac, infectii recurente, uneori foarte grave, care pot duce la moarte.

Principalele simptome ale anemiei falciforme sunt:

• Infecții și dureri cu umflare la mâini și picioare;
• Revărsări cerebrale, cu leziuni severe și permanente;
• Paloare;
• Alb gălbui al ochilor (icter);
• Dureri osoase;
• Complicații datorate leziunilor pe viață ale celor mai importante organe precum ficatul, plămânii, inima și rinichii;
• Ulcere greu de vindecat pe picioare;
• Priaprism (erecție dureroasă a penisului fără un motiv aparent, care poate dura ore întregi).

Este anemia cu celule secerată vindecabilă?

Din nefericire, anemia cu celule secera nu are vindecare. Dar există tratament și implementarea lui este importantă pentru a preveni simptomele.

Tratament

Tratamentul anemiei falciforme se poate face cu medicamente, transfuzii de sânge sau chiar transplant de măduvă osoasă.

La copiii de la 2 luni la 5 ani, penicilina, analgezicele și medicamentele antiinflamatoare sunt de obicei utilizate pentru a preveni pneumonia, ameliorarea durerii în timpul crizelor și mască de oxigen pentru a crește cantitatea de oxigen din sânge și pentru a facilita respirația.

Tratamentul anemiei falciforme ar trebui să fie pe tot parcursul vieții pentru a preveni infecțiile. Persoanele cu anemie falciformă netratată pot muri mai ușor din cauza infecției generalizate.

Diagnostic

Diagnosticul de anemie falciformă trebuie pus de îndată ce testul de înțepătură a călcâiului este efectuat în primele zile de viață ale bebelușului. Când bebelușul are o concentrație de hemoglobină S peste 45%, se detectează anemia falciforme.

Cu toate acestea, dacă bebelușul nu a făcut testul de înțepare a călcâiului, diagnosticul de anemie falciforme se poate face cu ajutorul hemoleucogramei.

Anemia falciforme poate fi, de asemenea, diagnosticată înainte de naștere prin amniocenteză sau biopsie a vilozităților coriale.