lovesouthernsocial.com

Este o defecțiune a transportului de oxigen în sânge cauzată de absorbția slabă a fierului

Imagine: Oferiți noi perspective

Anemia sideroblastică este o afecțiune în care fierul nu este utilizat în mod corespunzător pentru producerea de hemoglobină, acumulându-se în mitocondriile care circulă prin nucleul celulelor eritroblastice (globule roșii care își păstrează încă nucleul celular).

Această afecțiune poate apărea chiar și atunci când o persoană ingeră cantități adecvate de fier și determină producția ineficientă de hemoglobină, o proteină a cărei funcție principală este de a transporta oxigenul.

Sideroblastele sunt eritroblaste atipice și anormale cu granule de fier acumulate în mitocondriile care înconjoară nucleul. În mod normal, sideroblastele sunt prezente în măduva osoasă și intră în circulație după ce se maturizează într-un eritrocit normal. Prezența sideroblastelor în sine nu definește anemia sideroblastică. Doar diagnosticul de sideroblaste inelate (sau inelate) caracterizează anemia sideroblastică.

Simptome

Cauzele anemiei sideroblastice

Cauzele anemiei sideroblastice pot fi ereditare, dobândite sau legate de probleme ale măduvei osoase.

Dintre principalele cauze ale anemiei sideroblastice, se remarcă următoarele:

Ereditar

• anemie sideroblastică legată de X (ASLX);
• Anemia sideroblastica cauzata de mutatii ale genei SLC25A38 (a doua cauza ca frecventa);
• Asociat cu sindromul Wolfram (tulburare genetică).

Dobândit

• Alcoolism cronic (cea mai frecventă cauză);
• Afecțiuni inflamatorii: artrită reumatoidă;
• Intoxicatia cu plumb sau zinc;
• Plumb: aplicații, riscuri și prevenire
• Utilizarea de medicamente precum cloramfenicol, cicloserina, izoniazida;
• Anemie hemolitică;
• Deficiențe nutriționale de cupru sau vitamina B6, în special în sindroamele de malabsorbție;
• Boli autoimune, cum ar fi lupusul eritematos sistemic și hipotiroidismul autoimun;
• Hipotermie și hemodializă.

boli ale măduvei osoase

Anemia sideroblastică poate să apară și să se formeze secundar altor boli ale măduvei osoase, inclusiv:

• mielodisplazie
• mielom
• policitemia vera
• mieloscleroza
• leucemie

Diagnostic

Anemia sideroblastică este diagnosticată atunci când există cinci sau mai multe granule de fier în formă de inel în jurul mitocondriilor. Dar, în plus, există suspiciunea de anemie sideroblastică atunci când există niveluri ridicate de fier asociate cu sindroame malabsorbtive, alcoolism, antecedente familiale de anemie, boli ale măduvei osoase, inflamații cronice, muncă cu expunere la plumb sau zinc, printre altele.

Tratament

Anemia sideroblastică este adesea o afecțiune atât de gravă încât poate necesita transfuzie de sânge.

În unele cazuri, există o îmbunătățire a stării după utilizarea pirodoxinei (vitamina B6). În condiții mai severe, poate fi necesar transplantul de măduvă osoasă. Flebotomia terapeutică (preluarea unei cantități de sânge) poate fi utilizată pentru a gestiona supraîncărcarea cu fier.